La maladie de Dupuytren est une pathologie fréquente de la main, marquée par un épaississement progressif du tissu sous-cutané de la paume, conduisant parfois à une rétraction des doigts. Bien que non douloureuse dans ses phases initiales, cette maladie peut altérer considérablement la fonction de la main. Découvrez les aspects génétiques et les facteurs de risque associés à cette pathologie, afin de mieux comprendre ses causes et ses mécanismes.
La maladie de Dupuytren est une fibrose progressive du fascia palmaire, le tissu fibreux situé sous la peau de la paume. Cette fibrose entraîne la formation de nodules et de cordons fibreux qui peuvent progressivement courber les doigts, principalement l’annulaire et l’auriculaire. Dans les cas avancés, les doigts concernés restent en flexion, rendant certaines activités quotidiennes difficiles, voire impossibles.
Bien que les causes précises restent mal comprises, des études ont identifié plusieurs facteurs prédisposants, notamment l’hérédité et certains comportements ou conditions médicales.
La maladie de Dupuytren est souvent considérée comme ayant une forte composante génétique. Elle est particulièrement fréquente chez les populations d’origine européenne du Nord, au point d’être surnommée la "maladie des Vikings". Les études familiales montrent que si un parent proche est atteint, le risque de développer cette pathologie est significativement accru.
Des recherches génétiques ont mis en évidence plusieurs mutations associées à la maladie. Ces mutations touchent principalement des gènes impliqués dans la régulation du collagène et la réparation des tissus. Toutefois, la présence de ces mutations ne garantit pas systématiquement l’apparition de la maladie, indiquant que des facteurs environnementaux jouent également un rôle.
La transmission génétique de la maladie de Dupuytren suit un modèle autosomique dominant. Cela signifie qu’une seule copie du gène muté, héritée d’un parent, suffit à prédisposer une personne à développer la maladie. L’expression de la maladie varie considérablement, même au sein d’une même famille. Certains membres peuvent présenter une forme légère, tandis que d’autres développeront des contractures sévères.
Outre l’hérédité, plusieurs facteurs environnementaux et médicaux sont susceptibles d’influencer l’apparition et la progression de la maladie de dupuytren.
La maladie de Dupuytren est plus fréquente chez les hommes, avec un ratio homme-femme de 3 pour 1. Elle se manifeste généralement après 50 ans, et la prévalence augmente avec l’âge. Chez les femmes, la maladie apparaît souvent plus tardivement et avec une sévérité moindre.
Le tabagisme : le tabac est un facteur de risque non négligeable. Il est suspecté d’altérer la microvascularisation des tissus de la main, favorisant le développement de la fibrose.
Bien que l’hérédité joue un rôle majeur, la maladie de Dupuytren est une pathologie multifactorielle, résultant de l’interaction entre les gènes et l’environnement. Une personne génétiquement prédisposée ne développera pas forcément la maladie si elle n’est pas exposée à des facteurs aggravants. A contrario, une personne sans prédisposition génétique peut développer la maladie si elle est exposée à plusieurs facteurs de risque combinés.
Les personnes ayant des antécédents familiaux de Dupuytren devraient surveiller l’apparition de symptômes, tels que des nodules dans la paume ou une tension inhabituelle des doigts. Une consultation planifiée suffisamment tôt permet de poser un diagnostic et d’évaluer la progression de la maladie.
Bien qu’il n’existe pas de traitement préventif avéré, une prise en charge médicale précoce peut aider à ralentir la progression de la maladie et à préserver la fonction de la main. Les traitements, qu’ils soient chirurgicaux ou non, sont adaptés à chaque stade de la maladie.
La maladie de Dupuytren est une pathologie complexe, influencée par une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Comprendre ces interactions est essentiel pour anticiper et gérer efficacement la maladie. Pour les patients présentant un risque élevé, une surveillance régulière et des ajustements des habitudes de vie peuvent faire une réelle différence dans l’évolution de la pathologie.
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